Qu’est-ce qu’un test à double marqueur ? Quand est-ce que c’est fait ?
Le test de double dépistage est un test important pour détecter les anomalies du développement chez le bébé à naître. Ce test peut aider à détecter si votre bébé est atteint du syndrome de Down ou d’autres troubles génétiques chromosomiques. Dans ce test, certaines valeurs sont vérifiées dans l’échantillon de sang prélevé sur la mère. En même temps, la croissance et le développement du bébé sont examinés par échographie.
Quand le test de dépistage à double marqueur est-il effectué ?
Le test de double dépistage est réalisé vers la fin du premier trimestre de grossesse, entre la 11e et la 14e semaine. Pour des résultats plus précis, votre médecin déterminera le moment approprié pour vous. Les tests effectués après la 14e semaine sont moins susceptibles de donner des résultats précis.
Pourquoi effectuer un double test ?
Le double test est réalisé pour détecter des anomalies chromosomiques chez le bébé. On détermine si le bébé est atteint de maladies héréditaires telles que le syndrome de Down.
Comment se déroule un test de double dépistage ?
Le test de double dépistage se compose de deux étapes. Un échantillon de sang de la mère est prélevé pour mesurer les niveaux de PAPP-A et de bêta-hCG liés à la grossesse.
La clarté nucale du bébé est mesurée par échographie et les résultats sont évalués pour calculer le risque que le bébé naisse avec une maladie héréditaire. Si nécessaire, des examens complémentaires peuvent être réalisés.
Comment évaluer les résultats des tests appariés ?
Si le taux de bêta-hCG dans l’échantillon de sang prélevé sur la mère est élevé et que le taux de PAPP-A est faible, le bébé est considéré comme présentant un risque élevé de maladies génétiques. Dans le même temps, si la clarté nucale du bébé est supérieure à la normale et que les valeurs de croissance sont en dehors de la normale lors des examens échographiques, cela indique que le bébé fait partie du groupe à haut risque. De plus, la présence de l’os nasal du bébé est également examinée lors de l’échographie.
L’âge de la mère joue un rôle important dans la détection des maladies chromosomiques. Par exemple, alors que le taux de risque pour une mère de 25 ans est de 1/60, le taux de risque pour une mère de 40 ans augmente à 1/4.
Translucidité nucale NT
Si la clarté nucale du bébé est supérieure à 3 mm, mesurée par échographie, le risque augmente. L’épaisseur de la nuque d’un bébé est considérée comme normale et doit être inférieure à 2,5 mm.
Os nasal NB
Dans ce test, la présence ou l’absence de l’os nasal est examinée. Si l’os nasal est manquant, le risque que le bébé soit atteint de trisomie, une autre maladie héréditaire, augmente. Les os nasaux sont visibles chez 98 % des bébés entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Lorsqu’il est observé par échographie, l’os nasal apparaît comme une ligne.
Quel devrait être le test de double dépistage PAPP-A ?
Si la valeur PAPP-A dans le test sanguin ;
- 1:10 à 1:250 : Risque élevé et positif, (Dans ce cas, des examens complémentaires peuvent être appliqués.)
- 1:1000 ou plus : faible risque et négatif (aucune mesure n’est prise, le bébé continue d’être surveillé)
est appelé.
Lors d’un test sanguin, la bêta-hCG est normale et cette valeur diminue au fil du temps à mesure que la grossesse progresse. Si le bébé est atteint d’une maladie héréditaire, ce taux de bêta-hCG sera supérieur aux niveaux normaux.
On peut déterminer avec certitude si le bébé est atteint du syndrome de Down en effectuant un comptage des chromosomes par amniocentèse .
À qui est recommandé le test de double dépistage ?
Bien que le test de double dépistage soit généralement recommandé pour toutes les femmes enceintes, il est particulièrement recommandé pour :
- Pour les femmes enceintes de plus de 35 ans
- Aux futures mères qui ont eu un mariage consanguin,
- Femmes ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires,
- Pour les femmes enceintes diabétiques qui utilisent de l’insuline,
- Aux femmes enceintes qui sont tombées enceintes par d’autres méthodes telles que la fécondation in vitro,
- Aux femmes enceintes ayant des antécédents de mortinaissances et de fausses couches,
C’est particulièrement recommandé.
Quel est le taux de précision du résultat du test de double dépistage ?
Le test binaire donne en moyenne des résultats précis à 85 %, avec une marge d’erreur de 15 %. Par conséquent, on ne peut pas affirmer avec certitude que le bébé d’une mère appartenant au groupe à haut risque sera atteint du syndrome de Down . De même, il serait tout à fait affirmatif d’affirmer que les femmes enceintes appartenant au groupe à faible risque donneront certainement naissance à un bébé en bonne santé.
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