Defeito do tubo neural (DTN)

Defeitos do Tubo Neural (DTNs) são defeitos congênitos que ocorrem no cérebro, na coluna vertebral ou na medula espinhal de um feto durante o primeiro mês de gravidez. Os DTNs têm sido associados à deficiência de folato (ácido fólico) antes e durante a gravidez, por isso é importante garantir que você esteja ingerindo folato suficiente, tanto por meio de suplementos quanto nos alimentos que você ingere, antes e durante a gravidez.

O que é um defeito do tubo neural?

Defeitos do tubo neural (DTNs) são defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral ou da medula espinhal. Os NDTs são defeitos que ocorrem em fetos em desenvolvimento, geralmente no primeiro mês de gravidez, antes mesmo de você perceber que está grávida. Os dois defeitos mais comuns do tubo neural são espinha bífida e anencefalia.

Normalmente, durante o primeiro mês de gravidez, os dois lados da coluna vertebral do feto (coluna vertebral) se fundem para cobrir e proteger a medula espinhal, os nervos espinhais e as meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal). Nesse ponto, o cérebro e a coluna em desenvolvimento são chamados de tubo neural.

À medida que o desenvolvimento avança, a parte superior do tubo neural se torna o cérebro e o restante do tubo se torna a medula espinhal. A DTN ocorre quando esse tubo não fecha completamente em algum ponto do seu comprimento.

Quais são os tipos de defeitos do tubo neural?

Existem vários tipos de defeitos do tubo neural, incluindo:

• Espinha bífida.
• Anencefalia.
• Encefalocele.
• Inencefalia.

Espinha bífida

A espinha bífida é o tipo mais comum de defeito do tubo neural (DTN). Ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente em algum lugar da coluna durante o desenvolvimento fetal.

Os tipos de espinha bífida são os seguintes:

• Mielomeningocele (espinha bífida aberta) : Esse DTN ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente, fazendo com que uma bolsa cheia de líquido se projete das costas do bebê. O saco contém parte da medula espinhal, meninges, nervos e líquido cefalorraquidiano (LCR). Mielomeningocele é a forma mais grave e comum de espinha bífida.
• Meningocele : Este DTN aparece como uma bolsa de líquido saindo de uma abertura nas costas do bebê, mas a medula espinhal dele não é afetada ou danificada.
• Espinha bífida oculta : esse DTN aparece como uma pequena lacuna na coluna do bebê, mas não há nenhuma abertura ou bolsa nas costas dele. Seus nervos e medula espinhal não são danificados e a condição geralmente não causa nenhuma deficiência. Esta é a forma mais branda de espinha bífida.

Anencefalia

A anencefalia ocorre quando a parte superior do tubo neural do feto não se fecha durante o desenvolvimento fetal. Isso faz com que o crânio, o couro cabeludo e o cérebro não se desenvolvam adequadamente, resultando na perda de partes do cérebro e do crânio. O tecido cerebral que se forma geralmente fica exposto porque não há pele e osso suficientes para cobri-lo. Bebês com anencefalia nascem mortos ou morrem logo após o nascimento.

Encefalocele

A encefalocele ocorre quando o tubo neural não se fecha perto do cérebro, criando uma abertura no crânio. O cérebro do feto e as membranas que o recobrem podem se projetar do crânio, formando uma protrusão semelhante a uma bolsa. Em alguns casos, há apenas uma pequena abertura na cavidade nasal ou na área da testa que passa despercebida.

Inencefalia

A iniencefalia ocorre quando a coluna vertebral está gravemente malformada (deformada). Muitas vezes, isso causa falta de pescoço e a cabeça do bebê fica muito inclinada para trás. A pele do rosto do bebê está presa ao seu peito, e seu couro cabeludo está preso às suas costas. Bebês com iniencefalia geralmente nascem mortos.

Quem é afetado pelo defeito do tubo neural?

Os defeitos do tubo neural (DTNs) são defeitos congênitos e, portanto, afetam os bebês. Os DTNs ocorrem no primeiro mês de gravidez.

Sintomas de defeito do tubo neural

O que causa defeitos do tubo neural (DTNs)?

Eles ainda não sabem a causa exata dos defeitos do tubo neural (DTNs), mas acreditam que seja uma combinação complexa de fatores genéticos, nutricionais e ambientais.

Em particular, baixos níveis de ácido fólico no corpo de uma pessoa antes e durante o início da gravidez parecem desempenhar um papel em tais distúrbios congênitos. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvimento fetal do cérebro e da medula espinhal.

Quais são os sintomas dos defeitos do tubo neural?

Cada tipo de defeito do tubo neural (DTN) tem sintomas diferentes.

Enquanto alguns bebês com DTNs não apresentam sintomas, outros desenvolvem deficiências graves. Bebês com iniencefalia e anencefalia geralmente nascem mortos ou morrem logo após o nascimento devido a complicações do defeito.

Os sintomas comuns de DTNs incluem:

• Problemas físicos como paralisia, problemas de controle urinário e intestinal.
• Cegueira.
• Surdez.
• Deficiência mental.
• Falta de consciência e, em alguns casos, morte.

Se o seu médico suspeitar que seu feto tem um defeito no tubo neural, sua equipe médica fornecerá mais informações sobre o que esperar. Os DTNs afetam cada bebê de forma diferente.

Quais são os sintomas de defeitos do tubo neural durante a gravidez?

Se você estiver grávida de um feto com defeito do tubo neural (DTN), você não sentirá nenhum sintoma diretamente relacionado a ele.

Quando você faz um ultrassom fetal, seu médico procurará por certos sinais de saúde e desenvolvimento do feto, incluindo sinais de DTNs na coluna e na cabeça, dependendo da idade do feto. Os profissionais de saúde geralmente podem diagnosticar DTNs por meio de ultrassom.

Diagnóstico e Testes

Como o defeito do tubo neural é diagnosticado?

Os profissionais de saúde geralmente diagnosticam defeitos do tubo neural (DTNs) durante a gravidez por meio de exames pré-natais, como ultrassom.

Quais testes são feitos para diagnosticar defeitos do tubo neural?

Os profissionais de saúde usam os seguintes testes para ajudar a diagnosticar defeitos do tubo neural (DTNs) antes do nascimento:

• Exame de sangue : seu médico solicitará um exame de triagem que mede a quantidade de alfa-fetoproteína (AFP) no seu sangue entre as semanas 16 e 18 da gravidez. Essa quantidade é maior que o normal em cerca de 75% a 80% das gestantes que carregam um feto com DTN. Se seus níveis estiverem altos, seu médico solicitará outros exames, como ultrassom, para avaliar melhor o feto em crescimento.
• Ultrassonografia fetal (pré-natal) : A ultrassonografia durante a gravidez é o método mais preciso para diagnosticar muitos DTNs. Os profissionais de saúde geralmente recomendam ultrassons no primeiro trimestre (11 a 14 semanas de gravidez) e no segundo trimestre (18 a 22 semanas de gravidez).
• Amniocentese : Os profissionais de saúde usam esse teste para verificar DTNs e outros defeitos congênitos. Durante a amniocentese, uma agulha é usada para coletar uma amostra de líquido do saco amniótico que envolve o feto. Você pode fazer esse teste entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez. Este teste traz alguns riscos. Não deixe de conversar com seu médico sobre o processo.

Os profissionais de saúde também usam exames de imagem, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC), para diagnosticar alguns DTNs após o nascimento.

Tratamento de defeito do tubo neural

Como os defeitos do tubo neural (DTNs) são tratados?

Há uma variedade de opções de tratamento para espinha bífida e encefalocele, dependendo da gravidade da condição.

Não há cura para anencefalia ou iniencefalia. Bebês com essas condições geralmente nascem mortos ou morrem logo após o nascimento.

Tratamento de espinha bífida e encefalocele

O tratamento para espinha bífida e encefalocele depende da gravidade da doença e se o bebê tem outras complicações. A cirurgia é uma opção comum para ambas as condições.

Os profissionais de saúde geralmente tratam a encefalocele com cirurgia para recolocar a parte saliente do cérebro do bebê e as membranas que a cobrem de volta no crânio. Eles então fecham a abertura no crânio do seu bebê.

O tratamento para mielomeningocele, a forma mais comum de espinha bífida, geralmente inclui cirurgia para reparar a abertura na coluna do bebê. Os profissionais de saúde podem realizar a cirurgia antes do nascimento (cirurgia fetal) ou logo após o nascimento (cirurgia pós-parto).

O tratamento a longo prazo para qualquer uma das condições depende da condição do seu filho. Com o tempo, eles podem precisar de várias cirurgias e outros tratamentos para complicações, como uma derivação para tratar hidrocefalia (excesso de fluido ao redor do cérebro).

Os defeitos do tubo neural podem ser prevenidos?

Quais são os fatores de risco para o desenvolvimento de um defeito do tubo neural (DTN)?

Qualquer pessoa pode ter um bebê com defeito do tubo neural (DTN). Mas certos fatores aumentam suas chances de ter um bebê com DTN, incluindo:

• Deficiência de folato (ácido fólico) : O folato, a forma natural da vitamina B-9, é importante para o desenvolvimento saudável do feto. Uma deficiência de folato antes e durante a gravidez aumenta o risco de ter um bebê com espinha bífida e outros DTNs. Se você estiver grávida ou pensando em engravidar, é importante tomar vitaminas pré-natais para garantir que você esteja recebendo folato (ácido fólico) e outros nutrientes suficientes para ter uma gravidez saudável. A quantidade diária recomendada de ácido fólico é de 400 microgramas (mcg) por dia.
• Histórico familiar de defeitos do tubo neural : Pessoas que tiveram um bebê com DTN têm um risco 2% a 3% maior de ter um segundo bebê com DTN. Considere consultar um conselheiro genético para saber mais sobre o risco de ter um bebê com DTN.
• Alguns medicamentos anticonvulsivantes : Esses medicamentos foram associados a defeitos do tubo neural quando tomados durante a gravidez. Se você estiver tomando medicamentos para prevenir convulsões, converse com seu médico sobre como o medicamento pode afetar sua gravidez antes de engravidar.
• Diabetes : Mulheres grávidas cujo diabetes não é bem controlado têm maior risco de ter um bebê com DTN.
• Obesidade : Pessoas que eram obesas antes da gravidez têm maior risco de ter um bebê com DTN.
• Aumento da temperatura corporal no início da gravidez : aumentos na temperatura corporal central (hipertermia) devido à febre prolongada ou ao uso de sauna ou banheira de hidromassagem nas primeiras semanas de gravidez foram associados a um risco ligeiramente aumentado de DTNs.
• Uso de opioides durante o início da gravidez : Os opioides são uma classe de medicamentos muito potentes e altamente viciantes que reduzem a dor. Pessoas grávidas que tomam opioides durante os dois primeiros meses de gravidez têm maior chance de ter um bebê com DTN, entre outras complicações. Se você estiver grávida e tomando algum medicamento ou droga que possa ser opioide, informe seu médico imediatamente.

Um bebê pode sobreviver com um defeito no tubo neural?

Sim, seu bebê pode ter certos defeitos do tubo neural, incluindo espinha bífida e encefalocele.

No entanto, bebês com anencefalia e iniencefalia geralmente nascem mortos ou morrem logo após o nascimento.

Viver com um bebê com defeito do tubo neural

Como posso cuidar do meu bebê com defeito do tubo neural?

É importante lembrar que não há duas pessoas com defeito do tubo neural (DTN), especialmente espinha bífida e encefalocele, que sejam afetadas da mesma maneira. É impossível prever como seu bebê será afetado. A melhor maneira de se preparar é conversar com profissionais de saúde especializados em investigar e tratar a condição do seu bebê.

À medida que seu filho cresce, ele pode se beneficiar de uma equipe de profissionais de saúde que podem atender às suas necessidades. É importante defender seu filho e providenciar o melhor atendimento médico possível.

Quando devo consultar um médico sobre defeitos do tubo neural?

Se seu filho nasceu com um defeito do tubo neural (DTN), ele provavelmente precisará consultar seu médico ou equipe de médicos regularmente ao longo da vida.

Se você toma medicamentos anticonvulsivantes ou opioides, é importante conversar com seu médico antes de engravidar sobre como esses medicamentos podem afetar sua gravidez e a possibilidade de ter um filho com DTN.

Saber que o feto que você está carregando tem um defeito do tubo neural (DTN) é assustador e avassalador. Mas saiba que você não está sozinho; Há muitos recursos disponíveis para ajudar você e sua família. É importante conversar com um profissional de saúde familiarizado com defeitos do tubo neural para que você possa saber mais sobre como seu bebê será afetado e como você pode se preparar.