Anomalie du tube neural (ATN)

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies congénitales qui surviennent dans le cerveau, la colonne vertébrale ou la moelle épinière d’un fœtus au cours du premier mois de grossesse. Les maladies du tube digestif ont été liées à une carence en folate (acide folique) avant et pendant la grossesse. Il est donc important de s’assurer que vous consommez suffisamment de folate, à la fois par le biais de suppléments et dans les aliments que vous mangez, avant et pendant la grossesse.

Qu’est-ce qu’une anomalie du tube neural ?

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière. Les TND sont des anomalies qui surviennent chez les fœtus en développement, souvent au cours du premier mois de grossesse, avant même que vous ne réalisiez que vous êtes enceinte. Les deux anomalies du tube neural les plus courantes sont le spina bifida et l’anencéphalie.

Normalement, au cours du premier mois de grossesse, les deux côtés de la colonne vertébrale du fœtus fusionnent pour couvrir et protéger la moelle épinière, les nerfs spinaux et les méninges (tissus qui recouvrent la moelle épinière). À ce stade, le cerveau et la colonne vertébrale en développement sont appelés tube neural.

Au fur et à mesure du développement, la partie supérieure du tube neural devient le cerveau et le reste du tube devient la moelle épinière. Une MTN se produit lorsque ce tube ne se ferme pas complètement quelque part sur sa longueur.

Quels sont les types d’anomalies du tube neural ?

Il existe plusieurs types d’anomalies du tube neural, notamment :

• Spina-bifida.
• Anencéphalie.
• Encéphalocèle.
• Inencéphalie.

Spina bifida

Le spina bifida est le type le plus courant d’anomalie du tube neural (ATN). Cela se produit lorsque le tube neural ne parvient pas à se fermer complètement quelque part le long de la colonne vertébrale pendant le développement du fœtus.

Les types de spina bifida sont les suivants :

• Myéloméningocèle (spina bifida ouvert) : cette ATN survient lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement, ce qui provoque la saillie d’un sac rempli de liquide dans le dos de votre bébé. Le sac contient une partie de la moelle épinière, des méninges, des nerfs et du liquide céphalo-rachidien (LCR). Le myéloméningocèle est la forme la plus grave et la plus courante de spina bifida.
• Méningocèle : cette MTN apparaît comme un sac de liquide dépassant d’une ouverture dans le dos de votre bébé, mais sa moelle épinière n’est ni affectée ni endommagée.
• Spina bifida occulta : Cette MTN apparaît comme un petit espace dans la colonne vertébrale de votre bébé, mais il n’y a pas d’ouverture ni de sac dans son dos. Leurs nerfs et leur moelle épinière ne sont pas endommagés et cette affection n’entraîne généralement aucun handicap. Il s’agit de la forme la plus légère de spina bifida.

Anencéphalie

L’anencéphalie survient lorsque la partie supérieure du tube neural du fœtus ne se ferme pas pendant le développement du fœtus. Cela entraîne un mauvais développement du crâne, du cuir chevelu et du cerveau, ce qui entraîne l’absence de certaines parties du cerveau et du crâne. Le tissu cérébral qui se forme est généralement exposé car il n’y a pas assez de peau et d’os pour le recouvrir. Les bébés atteints d’anencéphalie sont soit mort-nés, soit meurent peu après la naissance.

Encéphalocèle

L’encéphalocèle se produit lorsque le tube neural ne parvient pas à se fermer près du cerveau, créant une ouverture dans le crâne. Le cerveau du fœtus et les membranes qui le recouvrent peuvent dépasser du crâne, formant une protubérance en forme de sac. Dans certains cas, il n’y a qu’une petite ouverture dans la cavité nasale ou dans la zone du front qui passe inaperçue.

Inencéphalie

L’iniencéphalie survient lorsque la colonne vertébrale est gravement malformée (difforme). Cela provoque souvent un manque de cou et la tête du bébé est fortement inclinée vers l’arrière. La peau du visage du bébé est attachée à sa poitrine et son cuir chevelu est attaché à son dos. Les bébés atteints d’iniencéphalie sont souvent mort-nés.

Qui est touché par une anomalie du tube neural ?

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies congénitales, elles affectent donc les bébés. Les ATN surviennent au cours du premier mois de grossesse.

Symptômes d’une anomalie du tube neural

Quelles sont les causes des anomalies du tube neural (ATN) ?

Ils ne connaissent pas encore la cause exacte des anomalies du tube neural (ATN), mais ils pensent qu’il s’agit d’une combinaison complexe de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux.

En particulier, de faibles niveaux d’acide folique dans le corps d’une personne avant et pendant le début de la grossesse semblent jouer un rôle dans de tels troubles congénitaux. L’acide folique (ou folate) est important pour le développement fœtal du cerveau et de la moelle épinière.

Quels sont les symptômes des anomalies du tube neural ?

Chaque type d’anomalie du tube neural (ATN) présente des symptômes différents.

Alors que certains bébés atteints de maladies du tube neural ne présentent aucun symptôme, d’autres développent de graves handicaps. Les bébés atteints d’iniencéphalie et d’anencéphalie sont souvent mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance en raison de complications liées à cette malformation.

Les symptômes courants des ATN comprennent :

• Problèmes physiques tels que paralysie, problèmes de contrôle urinaire et intestinal.
• Cécité.
• Surdité.
• Handicap mental.
• Perte de conscience et, dans certains cas, décès.

Si votre médecin soupçonne que votre fœtus présente une anomalie du tube neural, votre équipe médicale vous fournira plus d’informations sur ce à quoi vous attendre. Les MTN affectent chaque bébé différemment.

Quels sont les symptômes des anomalies du tube neural pendant la grossesse ?

Si vous êtes enceinte d’un fœtus atteint d’une anomalie du tube neural (ATN), vous ne ressentirez aucun symptôme directement lié à celle-ci.

Lorsque vous subissez une échographie fœtale, votre professionnel de la santé recherchera certains signes de santé et de développement du fœtus, notamment des signes d’ATN dans la colonne vertébrale et la tête, en fonction de l’âge du fœtus. Les prestataires de soins de santé peuvent souvent diagnostiquer les maladies du tube neural grâce à l’échographie.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on une anomalie du tube neural ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent souvent les anomalies du tube neural (ATN) pendant la grossesse à l’aide de tests prénataux tels que l’échographie.

Quels tests sont effectués pour diagnostiquer les anomalies du tube neural ?

Les prestataires de soins de santé utilisent les tests suivants pour aider à diagnostiquer les anomalies du tube neural (ATN) avant la naissance :

• Analyse de sang : Votre professionnel de la santé vous prescrira un test de dépistage qui mesurera la quantité d’alpha-fœtoprotéine (AFP) dans votre sang entre les semaines 16 et 18 de votre grossesse. Cette quantité est supérieure à la normale chez environ 75 à 80 % des femmes enceintes portant un fœtus atteint d’une MTN. Si vos niveaux sont élevés, votre professionnel de la santé demandera d’autres tests, comme une échographie, pour mieux évaluer la croissance du fœtus.
• Échographie fœtale (prénatale) : L’échographie pendant la grossesse est la méthode la plus précise pour diagnostiquer de nombreuses ATN. Les prestataires de soins de santé recommandent souvent des échographies au cours du premier trimestre (11 à 14 semaines de grossesse) et du deuxième trimestre (18 à 22 semaines de grossesse).
• Amniocentèse : les professionnels de la santé utilisent ce test pour vérifier les maladies du tube neural et autres anomalies congénitales. Lors de l’amniocentèse, une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon de liquide du sac amniotique entourant le fœtus. Vous pouvez faire ce test entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Ce test comporte certains risques. Assurez-vous de parler du processus à votre professionnel de la santé.

Les prestataires de soins de santé utilisent également des tests d’imagerie, tels que l’IRM (imagerie par résonance magnétique) ou la tomodensitométrie (TDM), pour diagnostiquer certaines ATN après la naissance.

Traitement des anomalies du tube neural

Comment les anomalies du tube neural (ATN) sont-elles traitées ?

Il existe une variété d’options de traitement pour le spina bifida et l’encéphalocèle, en fonction de la gravité de la maladie.

Il n’existe pas de remède contre l’anencéphalie ou l’iniencéphalie. Les bébés atteints de ces maladies naissent souvent mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance.

Traitement du spina bifida et de l’encéphalocèle

Le traitement du spina bifida et de l’encéphalocèle dépend de la gravité de la maladie et de la présence ou non d’autres complications chez votre bébé. La chirurgie est une option courante pour les deux affections.

Les prestataires de soins de santé traitent généralement l’encéphalocèle par chirurgie pour replacer la partie saillante du cerveau de votre bébé et les membranes qui le recouvrent dans le crâne. Ils ferment ensuite l’ouverture dans le crâne de votre bébé.

Le traitement du myéloméningocèle, la forme la plus courante de spina bifida, comprend généralement une intervention chirurgicale pour réparer l’ouverture dans la colonne vertébrale de votre bébé. Les prestataires de soins de santé peuvent effectuer l’intervention chirurgicale avant la naissance (chirurgie fœtale) ou peu de temps après la naissance (chirurgie post-partum).

Le traitement à long terme pour l’une ou l’autre de ces affections dépend de l’état de votre enfant. Au fil du temps, ils peuvent avoir besoin de plusieurs interventions chirurgicales et d’autres traitements en cas de complications, comme un shunt pour traiter l’hydrocéphalie (excès de liquide entourant le cerveau).

Les anomalies du tube neural peuvent-elles être évitées ?

Quels sont les facteurs de risque de développer une anomalie du tube neural (ATN) ?

N’importe qui peut avoir un bébé atteint d’une anomalie du tube neural (ATN). Mais certains facteurs augmentent vos chances d’avoir un bébé atteint d’une ATN, notamment :

• Carence en folate (acide folique) : Le folate, forme naturelle de la vitamine B-9, est important pour le développement sain du fœtus. Une carence en folate avant et pendant la grossesse augmente le risque d’avoir un bébé atteint de spina bifida et d’autres maladies du tube neural. Si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, il est important de prendre des vitamines prénatales pour vous assurer d’obtenir suffisamment de folate (acide folique) et d’autres nutriments pour favoriser une grossesse en bonne santé. La quantité quotidienne recommandée d’acide folique est de 400 microgrammes (mcg) par jour.
• Antécédents familiaux d’anomalies du tube neural : Les personnes qui ont eu un bébé atteint d’une ATN ont un risque accru de 2 à 3 % d’avoir un deuxième bébé atteint d’une ATN. Envisagez de rencontrer un conseiller en génétique pour en savoir plus sur votre risque d’avoir un bébé atteint d’une MTN.
• Certains médicaments antiépileptiques : Ces médicaments ont été associés à des anomalies du tube neural lorsqu’ils sont pris pendant la grossesse. Si vous prenez des médicaments pour prévenir les crises d’épilepsie, parlez à votre professionnel de la santé de la façon dont le médicament peut affecter votre grossesse avant de devenir enceinte.
• Diabète : Les femmes enceintes dont le diabète n’est pas bien géré ont un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’une ATN.
• Obésité : Les personnes qui étaient obèses avant la grossesse ont un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une ATN.
• Augmentation de la température corporelle en début de grossesse : L’augmentation de la température corporelle centrale (hyperthermie) due à une fièvre prolongée ou à l’utilisation d’un sauna ou d’un bain à remous au cours des premières semaines de grossesse a été associée à un risque légèrement accru d’ATN.
• Consommation d’opioïdes en début de grossesse : Les opioïdes sont une classe de médicaments très puissants et hautement addictifs qui réduisent la douleur. Les personnes enceintes qui prennent des opioïdes au cours des deux premiers mois de grossesse ont un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une ATN, entre autres complications. Si vous êtes enceinte et que vous prenez des médicaments ou des drogues qui pourraient être des opioïdes, informez-en immédiatement votre professionnel de la santé.

Un bébé peut-il survivre avec une anomalie du tube neural ?

Oui, votre bébé peut présenter certaines anomalies du tube neural, notamment le spina bifida et l’encéphalocèle.

Cependant, les bébés atteints d’anencéphalie et d’iniencéphalie naissent souvent mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance.

Vivre avec un bébé atteint d’une anomalie du tube neural

Comment puis-je prendre soin de mon bébé atteint d’une anomalie du tube neural ?

Il est important de se rappeler qu’aucune personne atteinte d’une anomalie du tube neural (ATN), en particulier de spina bifida et d’encéphalocèle, n’est affectée de la même manière. Il est impossible de prédire comment votre bébé sera affecté. La meilleure façon de se préparer est de parler à des professionnels de la santé spécialisés dans l’investigation et le traitement de l’état de votre bébé.

À mesure que votre enfant grandit, il peut bénéficier d’une équipe de professionnels de la santé capables de répondre à ses besoins. Il est important de défendre les intérêts de votre enfant et de lui fournir les meilleurs soins médicaux possibles.

Quand dois-je consulter un médecin en cas d’anomalies du tube neural ?

Si votre enfant est né avec une anomalie du tube neural (ATN), il devra probablement consulter son prestataire de soins de santé ou son équipe de prestataires de soins de santé régulièrement tout au long de sa vie.

Si vous prenez des médicaments antiépileptiques ou des opioïdes, il est important de parler à votre professionnel de la santé avant de devenir enceinte de la façon dont ces médicaments peuvent affecter votre grossesse et de la possibilité d’avoir un enfant atteint d’une ATN.

Apprendre que le fœtus que vous portez est atteint d’une anomalie du tube neural (ATN) est effrayant et bouleversant. Mais sachez que vous n’êtes pas seul ; Il existe de nombreuses ressources disponibles pour vous aider, vous et votre famille. Il est important de parler à un professionnel de la santé qui connaît très bien les anomalies du tube neural afin que vous puissiez en savoir plus sur la façon dont votre bébé sera affecté et comment vous pouvez vous préparer.