Дефект нервной трубки (ДНТ)

Дефекты нервной трубки (ДНТ) — это врожденные дефекты, которые возникают в головном, позвоночном или спинном мозге плода в течение первого месяца беременности. Заболевания нервной системы связаны с дефицитом фолиевой кислоты (фолиевой кислоты) до и во время беременности, поэтому важно убедиться, что вы получаете достаточное количество фолиевой кислоты как из добавок, так и из пищи, которую вы едите, до и во время беременности.

Что такое дефект нервной трубки?

Дефекты нервной трубки (ДНТ) — это врожденные дефекты головного, позвоночного или спинного мозга. Неразвивающиеся заболевания — это дефекты, которые возникают у развивающегося плода, часто в первый месяц беременности, еще до того, как вы осознаете, что беременны. Два наиболее распространенных дефекта нервной трубки — это расщепление позвоночника и анэнцефалия.

Обычно в течение первого месяца беременности обе стороны позвоночника плода (позвоночника) срастаются, покрывая и защищая спинной мозг, спинномозговые нервы и мозговые оболочки (ткани, покрывающие спинной мозг). На этом этапе развивающиеся мозг и позвоночник называются нервной трубкой.

По мере развития верхняя часть нервной трубки становится головным мозгом, а остальная часть трубки — спинным мозгом. Дефект нервной трубки возникает, когда эта трубка не закрывается полностью на каком-либо участке своей длины.

Каковы типы дефектов нервной трубки?

Существует несколько типов дефектов нервной трубки, в том числе:

• Расщелина позвоночника.
• Анэнцефалия.
• Энцефалоцеле.
• Инэнцефалия.

расщелина позвоночника

Spina bifida — наиболее распространенный тип дефекта нервной трубки (ДНТ). Это происходит, когда нервная трубка не может полностью закрыться в каком-то участке позвоночника во время внутриутробного развития.

Типы spina bifida следующие:

• Миеломенингоцеле (открытая спинномозговая грыжа) : эта ДНТ возникает, когда нервная трубка не закрывается полностью, в результате чего из спины ребенка выпячивается заполненный жидкостью мешок. Мешок содержит часть спинного мозга, мозговые оболочки, нервы и спинномозговую жидкость (СМЖ). Миеломенингоцеле — наиболее тяжелая и распространенная форма расщепления позвоночника.
• Менингоцеле : эта ДНТ выглядит как мешок с жидкостью, выступающий из отверстия в спине ребенка, но его спинной мозг не затронут и не поврежден.
• Spina bifida occulta : эта дефектная деформация позвоночника выглядит как небольшая щель в позвоночнике ребенка, но на его спине нет отверстия или мешочка. Их нервы и спинной мозг не повреждаются, и это состояние обычно не приводит к какой-либо инвалидности. Это самая легкая форма расщепления позвоночника.

Анэнцефалия

Анэнцефалия возникает, когда верхняя часть нервной трубки плода не закрывается во время внутриутробного развития. Это приводит к тому, что череп, кожа головы и мозг не развиваются должным образом, в результате чего части мозга и черепа отсутствуют. Формирующаяся мозговая ткань обычно обнажается, поскольку для ее покрытия недостаточно кожи и костей. Дети с анэнцефалией либо рождаются мертвыми, либо умирают вскоре после рождения.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле возникает, когда нервная трубка не закрывается около мозга, в результате чего в черепе образуется отверстие. Мозг плода и покрывающие его оболочки могут выступать из черепа, образуя мешковидный выступ. В некоторых случаях имеется лишь небольшое отверстие в носовой полости или области лба, которое остается незамеченным.

Инэнцефалия

Иниэнцефалия возникает при серьезном нарушении развития позвоночника (деформации). Часто это приводит к отсутствию шеи, а голова ребенка сильно запрокинута назад. Кожа лица ребенка прикреплена к его груди, а кожа головы — к спине. Дети с иниэнцефалией часто рождаются мертвыми.

Кого поражает дефект нервной трубки?

Дефекты нервной трубки (ДНТ) являются врожденными дефектами, поэтому они поражают младенцев. ДНТ возникают в первый месяц беременности.

Симптомы дефекта нервной трубки

Что вызывает дефекты нервной трубки (ДНТ)?

Они пока не знают точной причины дефектов нервной трубки (ДНТ), но полагают, что это сложная комбинация генетических, пищевых и экологических факторов.

В частности, низкий уровень фолиевой кислоты в организме человека до и во время ранней беременности, по-видимому, играет роль в возникновении таких врожденных нарушений. Фолиевая кислота (или фолат) важна для развития головного и спинного мозга плода.

Каковы симптомы дефектов нервной трубки?

Каждый тип дефекта нервной трубки (ДНТ) имеет разные симптомы.

В то время как у некоторых детей с ДНТ симптомы отсутствуют, у других развиваются серьезные нарушения. Дети с иниэнцефалией и анэнцефалией часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения из-за осложнений, вызванных этим дефектом.

К распространенным симптомам ДНТ относятся:

• Физические проблемы, такие как паралич, проблемы с мочеиспусканием и дефекацией.
• Слепота.
• Глухота.
• Психическая инвалидность.
• Потеря сознания, а в некоторых случаях и смерть.

Если ваш врач подозревает, что у вашего плода имеется дефект нервной трубки, ваша медицинская бригада предоставит вам дополнительную информацию о том, чего следует ожидать. ДНТ по-разному влияют на каждого ребенка.

Каковы симптомы дефектов нервной трубки во время беременности?

Если вы беременны плодом с дефектом нервной трубки (ДНТ), вы не почувствуете никаких симптомов, напрямую связанных с этим.

Во время ультразвукового исследования плода ваш лечащий врач будет обращать внимание на определенные признаки здоровья и развития плода, в том числе на признаки дефектов нервной трубки в позвоночнике и голове в зависимости от возраста плода. Врачи часто могут диагностировать ДНТ с помощью УЗИ.

Диагностика и тесты

Как диагностируется дефект нервной трубки?

Врачи часто диагностируют дефекты нервной трубки (ДНТ) во время беременности с помощью пренатальных тестов, таких как УЗИ.

Какие тесты проводятся для диагностики дефектов нервной трубки?

Медицинские работники используют следующие тесты для диагностики дефектов нервной трубки (ДНТ) до рождения:

• Анализ крови : Ваш лечащий врач назначит скрининговый тест, который измеряет количество альфа-фетопротеина (АФП) в вашей крови между 16 и 18 неделями беременности. Это количество превышает норму примерно у 75–80 % беременных женщин, вынашивающих плод с ДНТ. Если у вас высокие показатели, ваш лечащий врач назначит другие анализы, например, УЗИ, чтобы лучше оценить состояние растущего плода.
• Ультразвуковое исследование плода (пренатальное) : УЗИ во время беременности является наиболее точным методом диагностики многих дефектов нервной трубки. Врачи часто рекомендуют проводить ультразвуковое исследование в первом триместре (с 11 по 14 неделю беременности) и во втором триместре (с 18 по 22 неделю беременности).
• Амниоцентез : Медицинские работники используют этот тест для проверки на наличие дефектов нервной трубки и других врожденных дефектов. Во время амниоцентеза с помощью иглы берут образец жидкости из амниотического мешка, окружающего плод. Этот тест можно провести между 15 и 20 неделями беременности. Этот тест несет в себе некоторые риски. Обязательно обсудите этот процесс со своим лечащим врачом.

Для диагностики некоторых ДНТ после рождения медицинские работники также используют визуальные исследования, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография).

Лечение дефекта нервной трубки

Как лечатся дефекты нервной трубки (ДНТ)?

Существуют различные варианты лечения расщепления позвоночника и энцефалоцеле в зависимости от тяжести заболевания.

Лечения анэнцефалии и иниэнцефалии не существует. Дети с такими заболеваниями часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Лечение расщепления позвоночника и энцефалоцеле

Лечение как расщепления позвоночника, так и энцефалоцеле зависит от тяжести состояния и наличия у вашего ребенка других осложнений. Хирургическое вмешательство является распространенным вариантом лечения в обоих случаях.

Врачи обычно лечат энцефалоцеле хирургическим путем, помещая выступающую часть мозга ребенка и покрывающие ее оболочки обратно в череп. Затем они закрывают отверстие в черепе ребенка.

Лечение миеломенингоцеле, наиболее распространенной формы расщепления позвоночника, обычно включает в себя операцию по восстановлению отверстия в позвоночнике ребенка. Медицинские работники могут провести операцию до рождения (фетальная хирургия) или вскоре после рождения (послеродовая хирургия).

Долгосрочное лечение любого из этих заболеваний зависит от состояния вашего ребенка. Со временем им может потребоваться несколько операций и других методов лечения осложнений, таких как шунтирование для лечения гидроцефалии (избытка жидкости, окружающей мозг).

Можно ли предотвратить дефекты нервной трубки?

Каковы факторы риска развития дефекта нервной трубки (ДНТ)?

У любого человека может родиться ребенок с дефектом нервной трубки (ДНТ). Однако определенные факторы увеличивают вероятность рождения ребенка с ДНТ, в том числе:

• Дефицит фолата (фолиевой кислоты) : фолат, естественная форма витамина B-9, важен для здорового развития плода. Дефицит фолиевой кислоты до и во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника и другими дефектами нервной трубки. Если вы беременны или планируете беременность, важно принимать витамины для беременных, чтобы обеспечить получение достаточного количества фолиевой кислоты и других питательных веществ для поддержания здоровой беременности. Рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 микрограммов (мкг) в день.
• Семейный анамнез дефектов нервной трубки : у людей, у которых один ребенок был с дефектом нервной трубки, риск рождения второго ребенка с дефектом нервной трубки увеличивается на 2–3%. Подумайте о встрече с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с ДНТ.
• Некоторые противосудорожные препараты : прием этих препаратов во время беременности может привести к дефектам нервной трубки. Если вы принимаете лекарства для профилактики судорог, обсудите со своим лечащим врачом, как эти лекарства могут повлиять на вашу беременность, прежде чем забеременеть.
• Диабет : Беременные женщины, у которых диабет не контролируется должным образом, имеют более высокий риск рождения ребенка с ДНТ.
• Ожирение : у людей, страдавших ожирением до беременности, повышен риск рождения ребенка с ДНТ.
• Повышение температуры тела на ранних сроках беременности : повышение температуры тела (гипертермия) из-за длительной лихорадки или использования сауны или джакузи на ранних сроках беременности связано с небольшим повышением риска ДНТ.
• Использование опиоидов на ранних сроках беременности : опиоиды — это очень мощный и вызывающий сильную зависимость класс препаратов, которые уменьшают боль. У беременных женщин, принимающих опиоиды в течение первых двух месяцев беременности, повышается риск рождения ребенка с ДНТ, а также других осложнений. Если вы беременны и принимаете какие-либо лекарства или препараты, которые могут быть опиоидами, немедленно сообщите об этом своему лечащему врачу.

Может ли выжить ребенок с дефектом нервной трубки?

Да, у вашего ребенка могут быть определенные дефекты нервной трубки, включая расщепление позвоночника и энцефалоцеле.

Однако дети с анэнцефалией и иниэнцефалией часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Жизнь с ребенком с дефектом нервной трубки

Как мне ухаживать за ребенком с дефектом нервной трубки?

Важно помнить, что у всех людей с дефектом нервной трубки (ДНТ), особенно с расщелиной позвоночника и энцефалоцеле, проявления заболевания не бывают одинаковыми. Невозможно предсказать, как это повлияет на вашего ребенка. Лучший способ подготовиться — поговорить с медицинскими работниками, которые специализируются на обследовании и лечении состояния вашего ребенка.

По мере того, как ваш ребенок растет, он или она может воспользоваться услугами команды медицинских работников, которые могут удовлетворить его или ее потребности. Важно отстаивать интересы своего ребенка и организовать ему наилучшую возможную медицинскую помощь.

Когда следует обратиться к врачу по поводу дефектов нервной трубки?

Если ваш ребенок родился с дефектом нервной трубки (ДНТ), ему, вероятно, потребуется регулярно посещать лечащего врача или группу медицинских работников на протяжении всей жизни.

Если вы принимаете противосудорожные препараты или опиоиды, важно проконсультироваться с лечащим врачом до того, как вы забеременеете, о том, как эти препараты могут повлиять на вашу беременность и вероятность рождения ребенка с ДНТ.

Известие о том, что у плода, которого вы носите, есть дефект нервной трубки (ДНТ), пугает и подавляет. Но знайте, что вы не одиноки; Существует множество ресурсов, которые могут помочь вам и вашей семье. Важно проконсультироваться с врачом, который хорошо знаком с дефектами нервной трубки, чтобы вы могли больше узнать о том, как это повлияет на вашего ребенка и как вы можете к этому подготовиться.