Nöral Tüp Defekti (NTD), hamileliğin ilk ayında fetüste beyin, omurga veya omurilikte oluşan doğuştan gelen kusurlardır. NTD’ler, hamilelik öncesi ve sırasında folat (folik asit) eksikliği ile bağlantılıdır, bu nedenle hamilelik öncesi ve sırasında hem takviyeler aracılığıyla hem de yediklerinizle yeterli folat alıp almadığınızdan emin olmanız önemlidir.
Nöral tüp defekti nedir?
Nöral tüp defekti (NTD) beyin, omurga veya omuriliğin doğum kusurlarıdır. NDT’ler hamileliğin ilk ayında çoğunlukla siz hamile olduğunuzun farkına bile varmadan, gelişmekte olan fetüslerde görülen kusurlardır. En sık görülen iki nöral tüp defekti spina bifida ve anensefalidir .
Normalde, hamileliğinizin ilk ayında fetüsün omurgasının (omurga) iki tarafı omuriliği, omurilik sinirlerini ve meninksleri (omuriliği kaplayan dokular) kaplamak ve korumak için birleşir. Bu noktada gelişen beyin ve omurgaya nöral tüp adı verilir.
Gelişim ilerledikçe, nöral tüpün üst kısmı beyine, tüpün geri kalanı ise omuriliğe dönüşür. Bu tüp, uzunluğu boyunca bir yerde tamamen kapanmadığında NTD meydana gelir.
Nöral tüp defekti türleri nelerdir?
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli türde nöral tüp defektleri vardır:
- Spina bifida.
- Anensefali.
- Ensefalosel.
- İnensefali.
Spina bifida
Spina bifida, nöral tüp defektinin (NTD) en sık görülen türüdür. Fetal gelişim sırasında nöral tüpün omurga boyunca bir yerde tamamen kapanmaması durumunda meydana gelir.
Spina bifida türleri aşağıdaki gibidir:
- Miyelomeningosel (açık spina bifida) : Bu NTD, nöral tüpün tam kapanmaması ve bebeğinizin sırtından dışarı çıkan sıvı dolu bir kese şeklinde görülmektedir. Kese omuriliğin, meninkslerin, sinirlerin ve beyin omurilik sıvısının (BOS) bir kısmını içerir. Myelomeningosel, spina bifidanın en şiddetli ve en sık görülen formudur.
- Meningosel : Bu NTD, bebeğinizin sırtındaki bir açıklıktan dışarı çıkan bir sıvı kesesi şeklinde görülür, ancak omuriliği etkilenmez veya hasar görmez.
- Spina bifida occulta : Bu NTD, bebeğinizin omurgasında küçük bir boşluk şeklinde görülür, ancak sırtında bir açıklık veya kese yoktur. Sinirleri ve omurilikleri hasar görmez ve bu durum genellikle herhangi bir sakatlığa neden olmaz. Bu spina bifidanın en hafif şeklidir.
Anensefali
Anensefali, fetal gelişim sırasında fetüsün nöral tüpünün üst kısmı kapanmadığında meydana gelir. Bu, kafatasının, kafa derisinin ve beynin düzgün gelişmemesine ve beyin ile kafatasının bazı kısımlarının eksik olmasına neden olur. Oluşan beyin dokusu genellikle açığa çıkar çünkü onu kaplayacak yeterli deri ve kemik yoktur. Anensefali hastası bebekler ya ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra ölür.
Ensefalosel
Ensefalosel, nöral tüpün beynin yakınında kapanmaması ve kafatasında bir açıklık olması durumunda meydana gelir. Fetüsün beyni ve onu kaplayan zarlar kafatasından dışarı çıkarak kese benzeri bir çıkıntı oluşturabilir. Bazı durumlarda burun boşluğunda veya alın bölgesinde fark edilmeyen yalnızca küçük bir açıklık bulunur.
İnensefali
İniensefali, omurga ciddi şekilde hatalı biçimlendiğinde (şekilsiz) meydana gelir. Çoğu zaman boyun eksikliğine neden olur ve bebeğin başı ciddi şekilde geriye doğru eğilir. Bebeğin yüz derisi göğsüne, saç derisi ise sırtına bağlıdır. İniensefalisi olan bebekler genellikle ölü doğar.
Nöral tüp defekti kimi etkiler?
Nöral tüp defektleri (NTD’ler) doğum kusurlarıdır, dolayısıyla bebekleri etkiler. NTD’ler hamileliğin ilk ayında ortaya çıkar.
Nöral Tüp Defekti Belirtileri
Nöral tüp defekti (NTD) neden olur?
Nöral tüp defektlerinin (NTD’ler) kesin nedenini henüz bilmiyorlar, ancak bunun genetik, beslenme ve çevresel faktörlerin karmaşık bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar.
Özellikle, kişinin vücudunda hamilelik öncesinde ve hamileliğin erken döneminde düşük folik asit düzeylerinin bu tür doğuştan rahatsızlıklarda rol oynadığı görülmektedir. Folik asit (veya folat), beynin ve omuriliğin fetal gelişimi için önemlidir.
Nöral tüp defekti belirtileri nelerdir?
Nöral tüp defektinin (NTD) her tipinin farklı belirtileri vardır.
NTD’li bazı bebeklerde hiçbir belirti görülmezken, bazılarında ciddi sakatlıklar yaşanır. İniensefali ve anensefali olan bebekler genellikle ölü doğar veya kusurdan kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
NTD’lerin genel belirtileri şunlardır:
- Felç, idrar ve bağırsak kontrolü sorunları gibi fiziksel sorunlar.
- Körlük.
- Sağırlık.
- Zihinsel engellilik.
- Bilinç eksikliği ve bazı durumlarda ölüm.
Doktorunuz, fetüsün nöral tüp defekti olduğundan şüpheleniyorsa, tıbbi ekibiniz ne beklenmesi gerektiği konusunda daha fazla bilgi verecektir. NTD’ler her bebeği farklı şekilde etkiler.
Hamilelikte nöral tüp defekti belirtileri nelerdir?
Nöral tüp defekti (NTD) olan bir fetüse hamileyseniz, bununla doğrudan ilgili herhangi bir semptom yaşamayacaksınız.
Fetal ultrasona girdiğinizde, sağlık uzmanınız, fetal yaşına bağlı olarak, omurgada ve kafada NTD belirtileri aramak da dahil olmak üzere, fetüsün sağlığı ve gelişimine ilişkin belirli işaretleri arayacaktır. Sağlık hizmeti sağlayıcıları NTD’leri genellikle ultrasonla teşhis edebilir.
Teşhis ve Testler
Nöral tüp defekti nasıl teşhis edilir?
Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle hamilelik sırasında nöral tüp defektlerini (NTD’ler) ultrason gibi doğum öncesi testlerle teşhis eder.
Nöral tüp defektlerini teşhis etmek için hangi testler yapılır?
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, doğumdan önce nöral tüp defektlerinin (NTD’ler) teşhisine yardımcı olmak için aşağıdaki testleri kullanır:
- Kan testi : Sağlık uzmanınız, hamileliğinizin 16. ila 18. haftaları arasında kanınızdaki alfa-fetoprotein (AFP) miktarını ölçen bir tarama testi isteyecektir. NTD’li bir fetüs taşıyan hamile kişilerin yaklaşık %75 ila %80’inde bu miktar normalden yüksektir. Seviyeniz yüksek ise, sağlık uzmanınız büyüyen fetüsü daha iyi değerlendirmek için ultrason gibi başka testler isteyecektir.
- Fetal (doğum öncesi) ultrason : Hamilelik sırasında ultrason, birçok NTD’yi teşhis etmenin en doğru yöntemidir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle ilk trimesterde (gebeliğin 11 ila 14 haftası) ve ikinci trimesterde (gebeliğin 18 ila 22 haftası) ultrason önermektedir
- Amniyosentez : Sağlık hizmeti sağlayıcıları bu testi NTD’leri ve diğer doğum kusurlarını kontrol etmek için kullanır. Amniyosentez sırasında fetüsü çevreleyen amniyotik keseden bir sıvı örneği almak için bir iğne kullanılır. Bu testi hamileliğin 15 ila 20. haftalarında yaptırabilirsiniz. Bu test bazı riskler taşır. Süreç hakkında sağlık uzmanınızla konuşmayı unutmayın.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları ayrıca doğumdan sonra bazı NTD’leri teşhis etmek için MRI (manyetik rezonans görüntüleme) veya CT (bilgisayarlı tomografi) taraması gibi görüntüleme testlerini de kullanır.
Nöral tüp defekti tedavisi
Nöral tüp defektleri (NTD’ler) nasıl tedavi edilir?
Durumun ciddiyetine bağlı olarak spina bifida ve ensefalosel için çeşitli tedavi seçenekleri vardır.
Anensefali veya iniensefali hastalığının tedavisi yoktur. Bu koşullara sahip bebekler genellikle ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
Spina bifida ve ensefalosel tedavisi
Hem spina bifida hem de ensefalosel tedavisi, durumun ciddiyetine ve bebeğinizde başka komplikasyonların olup olmadığına bağlıdır. Cerrahi her iki durum için de ortak bir seçenektir.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle ensefaloseli, bebeğinizin beyninin çıkıntılı kısmını ve onu kaplayan zarları tekrar kafatasına yerleştirmek için ameliyatla tedavi eder. Daha sonra bebeğinizin kafatasındaki açıklığı kapatırlar.
Spina bifida’nın en yaygın şekli olan miyelomeningoselin tedavisi genellikle bebeğinizin omurgasındaki açıklığın onarılması için ameliyatı içerir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları ameliyatı doğumdan önce (fetal cerrahi) veya doğumdan kısa bir süre sonra (doğum sonrası cerrahi) gerçekleştirebilir .
Her iki durumun da uzun süreli tedavisi çocuğunuzun durumuna bağlıdır. Zamanla birden fazla ameliyata ve hidrosefali (beynini çevreleyen aşırı sıvı) tedavisi için şant gibi komplikasyonlarla ilgili diğer tedavilere ihtiyaç duyabilirler.
Nöral tüp defekti Önlenebilir mi?
Nöral tüp defekti (NTD) gelişimi için risk faktörleri nelerdir?
Herkes nöral tüp defekti (NTD) olan bir bebeğe sahip olabilir. Ancak aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı faktörler NTD’li bir bebeğe sahip olma olasılığınızı artırır:
- Folat (folik asit) eksikliği : B-9 vitamininin doğal formu olan folat, sağlıklı fetal gelişim için önemlidir. Hamilelik öncesinde ve hamilelik sırasında folat eksikliği, spina bifidalı ve diğer NTD’li bir bebek sahibi olma riskini artırır. Hamileyseniz veya hamile kalmayı düşünüyorsanız, sağlıklı bir hamileliği desteklemek için yeterli miktarda folat (folik asit) ve diğer besin maddelerini aldığınızdan emin olmak için doğum öncesi vitaminleri almanız önemlidir. Önerilen günlük folik asit miktarı günlük 400 mikrogram (mcg)
- Ailede nöral tüp defekti öyküsü : NTD’li bir bebeği olan kişilerde, NTD’li ikinci bir bebeğe sahip olma riski %2 ila %3 oranında artar. NTD’li bir bebeğe sahip olma riskiniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünün.
- Bazı nöbet önleyici ilaçlar : Bu ilaçlar hamilelik sırasında alındığında nöral tüp defektleriyle bağlantılıdır. Nöbetleri önlemek için ilaç kullanıyorsanız, hamile kalmadan önce ilacın hamileliğinizi nasıl etkileyebileceği konusunda sağlık uzmanınızla görüşün.
- Diyabet : Şeker hastalığı iyi yönetilmeyen hamile kişilerin, NTD’li bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
- Obezite : Hamilelikten önce obezitesi olan kişilerde NTD’li bir bebek sahibi olma riski yüksektir.
- Hamileliğin erken döneminde vücut ısısında artış : Hamileliğin ilk haftalarında uzun süreli ateş veya sauna veya jakuzi kullanımına bağlı olarak çekirdek vücut sıcaklığındaki artışlar (hipertermi) , NTD riskinde hafif bir artışla ilişkilendirilmiştir.
- Hamileliğin erken döneminde opioid kullanımı : Opioidler, ağrıyı azaltan çok güçlü ve oldukça bağımlılık yaratan bir ilaç sınıfıdır. Hamile olan ve hamileliğin ilk iki ayında opioid alan kişilerde diğer komplikasyonların yanı sıra NTD’li bir bebek sahibi olma şansı da artar. Hamileyseniz ve opioid olabilecek herhangi bir ilaç veya ilaç kullanıyorsanız derhal sağlık uzmanınıza bildirin.
Bir bebek nöral tüp defekti ile yaşayabilir mi?
Evet, bebeğiniz spina bifida ve ensefalosel dahil olmak üzere bazı nöral tüp defektleriyle yaşayabilir.
Bununla birlikte, anensefali ve iniensefali olan bebekler genellikle ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
Nöral tüp defekti olan bir bebekle yaşamak
Nöral tüp defekti olan bebeğimin bakımını nasıl yapabilirim?
Nöral tüp defekti (NTD) olan, özellikle de spina bifida ve ensefaloseli olan iki kişinin aynı şekilde etkilenmediğini unutmamak önemlidir. Bebeğinizin nasıl etkileneceğini tahmin etmek imkansızdır. Hazırlanmanın en iyi yolu, bebeğinizin durumunu araştırma ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış sağlık uzmanlarıyla konuşmaktır.
Çocuğunuz büyüdükçe, ihtiyaçlarını karşılayabilecek bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibinden yararlanabilir. Çocuğunuzu savunmak ve mümkün olan en iyi tıbbi bakımı ayarlamak önemlidir.
Nöral tüp defektleri konusunda doktora ne zaman başvurmalıyım?
Çocuğunuz nöral tüp defekti (NTD) ile doğduysa, muhtemelen sağlık hizmeti sağlayıcısını veya sağlık hizmeti sağlayıcı ekibini hayatı boyunca düzenli olarak görmesi gerekecektir.
Nöbet önleyici ilaç veya opioid kullanıyorsanız, hamile kalmadan önce bu ilaçların hamileliğinizi nasıl etkileyebileceği ve NTD’li bir çocuk sahibi olma olasılığı konusunda sağlık uzmanınızla konuşmanız önemlidir.
Taşıdığınız fetüsün nöral tüp defekti (NTD) olduğunu öğrenmek korkutucu ve bunaltıcıdır. Ancak yalnız olmadığınızı bilin; size ve ailenize yardımcı olacak birçok kaynak mevcut. Bebeğinizin nasıl etkileneceği ve nasıl hazırlanacağınız hakkında daha fazla bilgi edinebilmeniz için nöral tüp defektlerine çok aşina olan bir sağlık uzmanıyla konuşmanız önemlidir.