Defecto del tubo neural (DTN)
Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos congénitos que ocurren en el cerebro, la columna vertebral o la médula espinal de un feto durante el primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural se han relacionado con la deficiencia de folato (ácido fólico) antes y durante el embarazo, por lo que es importante asegurarse de obtener suficiente folato, tanto a través de suplementos como en los alimentos que consume, antes y durante el embarazo.
¿Qué es un defecto del tubo neural?
Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos de nacimiento del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Los NDT son defectos que ocurren en los fetos en desarrollo, a menudo en el primer mes de embarazo, incluso antes de que usted se dé cuenta de que está embarazada. Los dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y la anencefalia.
Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral del feto se fusionan para cubrir y proteger la médula espinal, los nervios espinales y las meninges (tejidos que cubren la médula espinal). En este punto, el cerebro y la columna vertebral en desarrollo se denominan tubo neural.
A medida que avanza el desarrollo, la parte superior del tubo neural se convierte en el cerebro y el resto del tubo se convierte en la médula espinal. El NTD ocurre cuando este tubo no se cierra completamente en algún lugar a lo largo de su longitud.
¿Cuáles son los tipos de defectos del tubo neural?
Existen varios tipos de defectos del tubo neural, entre ellos:
- Espina bífida.
- Anencefalia.
- Encefalocele.
- Inencefalia.
Espina bífida
La espina bífida es el tipo más común de defecto del tubo neural (DTN). Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente en algún lugar a lo largo de la columna vertebral durante el desarrollo fetal.
Los tipos de espina bífida son los siguientes:
- Mielomeningocele (espina bífida abierta) : este defecto del tubo neural ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente, lo que provoca que un saco lleno de líquido sobresalga de la espalda del bebé. El saco contiene parte de la médula espinal, las meninges, los nervios y el líquido cefalorraquídeo (LCR). El mielomeningocele es la forma más grave y común de espina bífida.
- Meningocele : este defecto del tubo neural aparece como un saco de líquido que sobresale de una abertura en la espalda del bebé, pero su médula espinal no está afectada ni dañada.
- Espina bífida oculta : este defecto del tubo neural aparece como un pequeño espacio en la columna vertebral del bebé, pero no hay ninguna abertura o saco en su espalda. Sus nervios y médula espinal no están dañados y la condición generalmente no causa ninguna discapacidad. Esta es la forma más leve de espina bífida.
Anencefalia
La anencefalia ocurre cuando la parte superior del tubo neural del feto no se cierra durante el desarrollo fetal. Esto provoca que el cráneo, el cuero cabelludo y el cerebro no se desarrollen adecuadamente, lo que da como resultado que falten partes del cerebro y del cráneo. El tejido cerebral que se forma generalmente queda expuesto porque no hay suficiente piel y hueso para cubrirlo. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Encefalocele
La encefalocele se produce cuando el tubo neural no se cierra cerca del cerebro, creando una abertura en el cráneo. El cerebro del feto y las membranas que lo cubren pueden sobresalir del cráneo, formando una protuberancia similar a un saco. En algunos casos, solo hay una pequeña abertura en la cavidad nasal o en el área de la frente que pasa desapercibida.
Inencefalia
La iniencefalia ocurre cuando la columna vertebral está gravemente malformada (deforme). A menudo provoca una falta de cuello y la cabeza del bebé está muy inclinada hacia atrás. La piel facial del bebé está adherida a su pecho y su cuero cabelludo está adherido a su espalda. Los bebés con iniencefalia a menudo nacen muertos.
¿A quién afecta el defecto del tubo neural?
Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos de nacimiento, por lo que afectan a los bebés. Los defectos del tubo neural se producen durante el primer mes de embarazo.
Síntomas del defecto del tubo neural
¿Qué causa los defectos del tubo neural (DTN)?
Todavía no se conoce la causa exacta de los defectos del tubo neural (DTN), pero creen que es una combinación compleja de factores genéticos, nutricionales y ambientales.
En particular, los niveles bajos de ácido fólico en el cuerpo de una persona antes y durante el embarazo temprano parecen desempeñar un papel en dichos trastornos congénitos. El ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo fetal del cerebro y la médula espinal.
¿Cuáles son los síntomas de los defectos del tubo neural?
Cada tipo de defecto del tubo neural (DTN) tiene síntomas diferentes.
Si bien algunos bebés con defectos del tubo neural no presentan síntomas, otros desarrollan discapacidades graves. Los bebés con iniencefalia y anencefalia a menudo nacen muertos o mueren poco después del nacimiento debido a complicaciones del defecto.
Los síntomas comunes de los defectos del tubo neural incluyen:
- Problemas físicos como parálisis, problemas de control urinario e intestinal.
- Ceguera.
- Sordera.
- Discapacidad mental.
- Pérdida de conciencia y, en algunos casos, muerte.
Si su médico sospecha que su feto tiene un defecto del tubo neural, su equipo médico le brindará más información sobre qué esperar. Los defectos del tubo neural afectan a cada bebé de manera diferente.
¿Cuáles son los síntomas de los defectos del tubo neural durante el embarazo?
Si está embarazada de un feto con un defecto del tubo neural (DTN), no experimentará ningún síntoma directamente relacionado con él.
Cuando se someta a una ecografía fetal, su proveedor de atención médica buscará ciertos signos de la salud y el desarrollo del feto, incluidos signos de defectos del tubo neural en la columna vertebral y la cabeza, según la edad fetal. Los proveedores de atención médica a menudo pueden diagnosticar defectos del tubo neural mediante ecografía.
Diagnóstico y pruebas
¿Cómo se diagnostica el defecto del tubo neural?
Los proveedores de atención médica a menudo diagnostican defectos del tubo neural (DTN) durante el embarazo con pruebas prenatales como la ecografía.
¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar los defectos del tubo neural?
Los proveedores de atención médica utilizan las siguientes pruebas para ayudar a diagnosticar defectos del tubo neural (DTN) antes del nacimiento:
- Análisis de sangre : Su proveedor de atención médica solicitará una prueba de detección que mide la cantidad de alfafetoproteína (AFP) en su sangre entre las semanas 16 y 18 de su embarazo. Esta cantidad es más alta de lo normal en aproximadamente el 75% al 80% de las personas embarazadas que tienen un feto con un defecto del tubo neural. Si sus niveles son altos, su proveedor de atención médica solicitará otras pruebas, como una ecografía, para evaluar mejor al feto en crecimiento.
- Ecografía fetal (prenatal) : la ecografía durante el embarazo es el método más preciso para diagnosticar muchos defectos del tubo neural. Los proveedores de atención médica a menudo recomiendan ecografías en el primer trimestre (11 a 14 semanas de embarazo) y en el segundo trimestre (18 a 22 semanas de embarazo).
- Amniocentesis : los proveedores de atención médica utilizan esta prueba para verificar si hay defectos del tubo neural y otros defectos de nacimiento. Durante la amniocentesis, se utiliza una aguja para tomar una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto. Puedes realizarte esta prueba entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Esta prueba conlleva algunos riesgos. Asegúrese de hablar con su proveedor de atención médica sobre el proceso.
Los proveedores de atención médica también utilizan pruebas de diagnóstico por imágenes, como una resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC), para diagnosticar algunos defectos del tubo neural después del nacimiento.
Tratamiento de los defectos del tubo neural
¿Cómo se tratan los defectos del tubo neural (DTN)?
Existen diversas opciones de tratamiento para la espina bífida y el encefalocele, dependiendo de la gravedad de la afección.
No existe cura para la anencefalia o la iniencefalia. Los bebés con estas afecciones a menudo nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Tratamiento de la espina bífida y el encefalocele
El tratamiento tanto para la espina bífida como para la encefalocele depende de la gravedad de la afección y de si el bebé tiene otras complicaciones. La cirugía es una opción común para ambas afecciones.
Los proveedores de atención médica generalmente tratan la encefalocele con cirugía para colocar la parte que sobresale del cerebro del bebé y las membranas que lo cubren nuevamente dentro del cráneo. Luego cierran la abertura en el cráneo del bebé.
El tratamiento para el mielomeningocele, la forma más común de espina bífida, generalmente incluye cirugía para reparar la abertura en la columna vertebral de su bebé. Los proveedores de atención médica pueden realizar la cirugía antes del nacimiento (cirugía fetal) o poco después del nacimiento (cirugía posparto).
El tratamiento a largo plazo para cualquiera de las dos afecciones depende de la condición de su hijo. Con el tiempo, pueden necesitar múltiples cirugías y otros tratamientos para las complicaciones, como una derivación para tratar la hidrocefalia (exceso de líquido que rodea el cerebro).
¿Se pueden prevenir los defectos del tubo neural?
¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar un defecto del tubo neural (DTN)?
Cualquier persona puede tener un bebé con un defecto del tubo neural (DTN). Pero ciertos factores aumentan las probabilidades de tener un bebé con un defecto del tubo neural, entre ellos:
- Deficiencia de folato (ácido fólico) : el folato, la forma natural de la vitamina B-9, es importante para el desarrollo fetal saludable. Una deficiencia de folato antes y durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con espina bífida y otros defectos del tubo neural. Si está embarazada o está considerando quedar embarazada, es importante tomar vitaminas prenatales para asegurarse de obtener suficiente folato (ácido fólico) y otros nutrientes para apoyar un embarazo saludable. La cantidad diaria recomendada de ácido fólico es de 400 microgramos (mcg) por día.
- Antecedentes familiares de defectos del tubo neural : las personas que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural tienen entre un 2% y un 3% más de riesgo de tener un segundo bebé con un defecto del tubo neural. Considere reunirse con un consejero genético para obtener más información sobre su riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural.
- Algunos medicamentos anticonvulsivos : estos medicamentos se han relacionado con defectos del tubo neural cuando se toman durante el embarazo. Si está tomando medicamentos para prevenir convulsiones, hable con su proveedor de atención médica sobre cómo el medicamento puede afectar su embarazo antes de quedar embarazada.
- Diabetes : Las mujeres embarazadas cuya diabetes no está bien controlada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural.
- Obesidad : Las personas que eran obesas antes del embarazo tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural.
- Aumento de la temperatura corporal al comienzo del embarazo : los aumentos de la temperatura corporal central (hipertermia) debido a la fiebre prolongada o al uso de sauna o jacuzzi en las primeras semanas del embarazo se han asociado con un riesgo ligeramente mayor de defectos del tubo neural.
- Uso de opioides durante el embarazo temprano : los opioides son una clase de medicamentos muy potentes y altamente adictivos que reducen el dolor. Las personas que están embarazadas y toman opioides durante los primeros dos meses de embarazo tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural, entre otras complicaciones. Si está embarazada y está tomando algún medicamento o fármaco que pueda ser opioide, informe a su proveedor de atención médica de inmediato.
¿Puede un bebé sobrevivir con un defecto del tubo neural?
Sí, su bebé puede tener ciertos defectos del tubo neural, incluida la espina bífida y el encefalocele.
Sin embargo, los bebés con anencefalia e iniencefalia a menudo nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Vivir con un bebé con un defecto del tubo neural
¿Cómo puedo cuidar a mi bebé con un defecto del tubo neural?
Es importante recordar que no hay dos personas con un defecto del tubo neural (DTN), especialmente espina bífida y encefalocele, que se vean afectadas de la misma manera. Es imposible predecir cómo se verá afectado tu bebé. La mejor manera de prepararse es hablar con profesionales de la salud que se especialicen en investigar y tratar la condición de su bebé.
A medida que su hijo crece, puede beneficiarse de un equipo de proveedores de atención médica que puedan satisfacer sus necesidades. Es importante defender a su hijo y organizar la mejor atención médica posible.
¿Cuándo debo consultar a un médico por defectos del tubo neural?
Si su hijo nació con un defecto del tubo neural (DTN), probablemente necesitará visitar a su proveedor de atención médica o equipo de proveedores de atención médica regularmente durante toda su vida.
Si toma medicamentos anticonvulsivos u opioides, es importante que hable con su proveedor de atención médica antes de quedar embarazada sobre cómo estos medicamentos pueden afectar su embarazo y la posibilidad de tener un hijo con un defecto del tubo neural.
Enterarse de que el feto que estás gestando tiene un defecto del tubo neural (DTN) es aterrador y abrumador. Pero debes saber que no estás solo; Hay muchos recursos disponibles para ayudarle a usted y a su familia. Es importante hablar con un profesional de la salud que esté muy familiarizado con los defectos del tubo neural para que pueda obtener más información sobre cómo se verá afectado su bebé y cómo puede prepararse.
